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가족이나 스스로가 백혈병을 진단받게 되면 말로 표현할 수 없는 슬픔으로 가득 차게 됩니다. 하지만 질병에 걸렸다고 해서 포기하는 것보다 질병을 어떻게 극복할 수 있을까에 초점을 맞추다면 치료에도 큰 영향을 줄 수 있다고 생각합니다.
본 포스팅에서는 급성골수성백혈병의 원인과 증상, 진단방법, 그리고 치료방법에 대해 알아보겠습니다. 전문적인 내용이 포함되어 어려우실 수도 있지만, 내용을 이해하는데 필요한 영상들도 첨부하였으니 차근차근 내용을 파악해 보시기 바랍니다.
[목차를 클릭하시면 원하시는 내용으로 바로 이동가능합니다.]
[ 목 차 ]
1. 원인, 증상, 분류
백혈병은 혈액암 중 하나로 흔히 백혈구가 증가하는 질병으로 알고있지만, 백혈병은 환자마다 서로 다른 증상을 보입니다. 백혈병은 급성과 만성 정도에 따라 급성 백혈병과 만성 백혈병으로 나누어집니다. 이러한 구분은 혈액도말검사, 유세포검사, 그리고 유전자검사로 분류가되며, 해당 질병에 따라 혈액암 치료방법이 다르게 진행됩니다. 특히 백혈병 항암치료 결과는 관해상태에 도달 여부와 조혈모세포이식 가능 여부 등에 영향을 줍니다.
백혈병 생존율은 동종 조혈모세포이식의 경우 60~70%, 자가 조혈모세포 이식의 경우 50~55%, 항암 화학요법 단독 시행의 경우 30~40% 정도로 보고되어 있습니다. (서울아산병원 참고)
급성 백혈병은 다양한 혈액암 종류로 나누어지며, 그중에서도 급성골수성백혈병에 대해 알아보겠습니다.
1.1. 급성골수성백혈병 원인
급성골수성백혈병의 정확한 원인을 밝히는 것은 대부분 불가능하며, 몇 가지 원인들에 의해서 급성골수성백혈병이 발병될 수 있다고 추정됩니다.
[예상되는 원인]
1️⃣ 유전적 요인
✔ 다운증후군 (21번 염색체가 3개인 경우)
✔ 클라인펠터증후군 (성염색체가 XXY인 경우)
✔ 파타우증후군 (13번 염색체가 3개인 경우)
✔ 판코니증후군 (판코니범혈구 감소증)
✔ 블룸증후군 (Bloom syndrome)
✔ 쌍생아, 환자의 형제 등 가족에서 발병
2️⃣ 방사선 조사
✔ 치료를 위한 X선 노출환자
✔ 라듐 노출 노동자
✔ 원자폭탄 투여지역 거주
3️⃣ 화학약품 노출 (직업특성상)
✔ 벤젠, 페트로리움 제품, 페인트, 방부제, 제초제, 살충제, 전자장 노출
4️⃣ 항암제 등의 치료 약물
✔ 항암제 중 알킬화제 (alkylating agent)와 토포아이소멀제II (topoisomerase II) 억제제
5️⃣ 흡연
6️⃣ 소아기에 급성 림프구성 백혈병 치료를 받은 경우 급성 골수성 백혈병에 걸릴 확률이 증가
이러한 원인들에 의해 암유전자 또는 인접 부위의 유전자에 변화 (돌연변이)가 발생하고, 그 결과 암유전자가 활성화되어 급성 골수성 백혈병을 유발하는 것으로 추정하고 있습니다.
1.2. 급성골수성백혈병 증상
급성골수성백혈병의 증상은 다음과 같습니다. 모든 환자에게서 같은 증상이 나타나는 것은 아니므로, 몇 가지 증상이 나타나면 병원을 내원해서 말초혈액검사를 진행해보시기 바랍니다. (급성골수성백혈병의 경우 급성으로 오는 질병이기 때문에 초기에 빠른 진단과 치료가 중요합니다.)
[주요 증상]
1️⃣ 골수 기능 감소에 의한 빈혈, 백혈구 수 증가/감소, 혈소판 수 감소
✔ 백혈구 수 감소에 따른 증상
- 구내염
- 폐렴
- 요로감염
- 원인불명의 발열
- 감염 시 잘 낫지 않음
✔ 빈혈 (적혈구 수 감소)에 따른 증상
- 안면창백
- 호흡곤란
- 전신 권태감 (몸이 나른해짐)
✔ 혈소판 감소에 따른 증상
- 잇몸출혈
- 피하출혈
- 점막출혈 (코 점막 출혈, 코피)
- 점상출혈 (1~2mm의 작은 출혈)
- 반상출혈 (점상출혈보다 큰 출혈)
- 뇌출혈
2️⃣ 피로 및 쇠약감
3️⃣ 식욕부진
4️⃣ 체중감소
5️⃣ 발열 및 감염 징후
6️⃣ 가슴 중앙뼈 통증
7️⃣ 중추신경계를 침범한 경우
✔ 오심
✔ 구토
✔ 경련
✔ 뇌신경마비
8️⃣ 비장 및 간이 비대 (커짐)
9️⃣ 림프절 종대 (부어오름)
1.3. 급성골수성백혈병 분류
흔히 급성골수성백혈병 (Acute Myeloid Leukemia, AML)이라고 불리는 질병도 다양한 진단명으로 나누어집니다.
형태학적 소견과 세포화학적 소견에 따라 1985년에 개정된 FAB 분류에 따라서 M1 ~ M7으로 급성골수성백혈병을 구분해 왔지만, 최근에는 염색체 및 유전자 이상에 따라 분류한 세계보건기구 (WHO) 분류법을 사용하고 있습니다.
[FAB에 따른 급성골수성백혈병의 분류 - 서울대학교병원 참고]
WHO 분류법은 앞서 언급한 것처럼 염색체 및 유전자 이상에 따라서 급성골수성백혈병을 구분하기 때문에 일반인들이 이해하기에 굉장히 복잡합니다.
아래 링크에서 자세한 내용을 읽어보실 수 있으며, 급성골수성백혈병에는 한 가지의 유전자만 관여하는 것이 아니라 다양한 유전자가 복합적으로 관여하여 발생한다는 정도만 이해하시면 좋을 것 같습니다.
[WHO에 따른 급성골수성백혈병의 분류 - 청해지기 참고]
2. 진단방법
급성골수성백혈병을 진단하는 방법에는 말초혈액검사, 골수검사, 유세포검사, 유전자검사가 있습니다. 한 가지 검사로 진단하는 것이 아니라 다양한 검사를 종합적으로 확인 후 급성골수성백혈병의 세부 진단명이 정해집니다.
2.1. 말초혈액검사 및 골수검사
증상이 있을 때 가장 기본적으로 말초혈액검사를 진행합니다.
[말초혈액검사]
1️⃣ 환자가 발열, 출혈, 감염 등의 증상으로 응급실 또는 병원을 찾는 경우 기본적으로 말초혈액검사를 진행
2️⃣ 말초혈액검사는 보라색 (EDTA tube) 튜브에 채혈 후 진단검사의학과에서 검사를 시행
3️⃣ 말초혈액검사를 통해 기본적으로 적혈수, 백혈구, 혈소판, 헤모글로빈 (빈혈수치)등을 확인
4️⃣ 이상이 있는 경우 혈액도말검사 (슬라이드에 혈액을 도말하여 현미경으로 관찰)를 실시
종합적인 결과로 급성골수성백혈병이 의심되는 경우 골수검사를 시행합니다.
[골수검사]
골수검사의 경우 영상을 통해서 검사 과정에 대해 알아보겠습니다.
아래 사진을 클릭하시면 유튜브 영상을 시청하실 수 있습니다. (실제 검사과정을 촬영한 영상으로 비위가 약하신 분들은 영상시청 전 주의하시기 바랍니다.)
[골수검사 과정 - 가톨릭중앙의료원 제공]
2.2. 유세포검사
골수채취 후 급성골수성백혈병을 진단하기 위해 유세포검사를 진행합니다.
[유세포검사]
✔ 유세포검사는 골수 또는 혈액에 포함된 세포의 면역표현형, 즉 세포의 이름을 찾을 수 있는 검사방법
✔ 골수 또는 혈액에 포함된 세포를 형광물질로 염색한 뒤 특정 장비에 넣어주면 레이저 광선에 의해 산란되는 빛의 방향과 발광된 빛에 따라 세포를 분류함
✔ 세포에 전기적 부하를 걸어주어 물리적으로 분류할 수 있음
[유세포검사 결과 - 서울성모병원의 혈액병원 참조]
2.3. 유전자검사
급성골수성백혈병을 진단하고 WHO 분류법에 따라 구분하기 위해서 유전자검사는 필수적인 검사입니다. 유전자검사는 크게 세포유전검사와 분자유전검사로 나눠집니다.
[세포유전검사]
1️⃣ 염색체검사
✔ 세포 내의 염색체를 염색한 후 현미경 관찰을 진행하며, 23쌍 (46개)의 수적 이상과 구조적 이상을 분석하여 염색체 이상소견 (질환)을 확인할 수 있는 검사
2️⃣ FISH검사
✔ 염색체 내의 특정 부의에 DNA probe를 결합시켜 형광현미경으로 관찰하면 염색체의 재배열 여부를 검출하여 질환의 진단 및 치료, 예후 예측과 추적 관찰을 할 수 있는 검사
[A : 염색체검사 / B : FISH검사 - 15번, 17번 염색체의 결합으로 PML/RARA fusion이 나타남]
* PML/RARA fusion은 급성골수성백혈병 중 급성전골수성백혈병을 진단하는데 중요한 유전적 변이임
[분자유전검사]
1️⃣ 유전자 재배열 검사 (gene rearrangement 검사)
✔ 유전자 재배열은 염색체의 구조적 이상에 해당되며, 세포유전검사에서도 확인 가능하지만 분자유전검사의 민감도가 더 높아 초기에 진단을 하거나 치료를 진행하면서 예후 예측과 추적 관찰에 많이 사용되는 검사
✔ 해당 검사는 다양한 유전자 재배열을 검사하여 환자가 가지고 있는 유전자 재배열을 확인하며, 발견된 유전자 재배열을 통해 WHO 분류법에 따라 진단 가능
[유전자 재배열 예시 - 파란색 부분과 빨간색 부분이 결합되어 새로운 유전자 배열을 가짐]
[유전자 재배열 예시 - 1번과 4번은 양성 / 2번은 음성 ]
2️⃣ 차세대염기서열 검사 (next-generation sequencing, NGS검사)
✔ 급성골수성백혈병은 유전자 재배열 외에도 유전자 변이 (돌연변이)에 의해서도 발병이 가능하기 때문에 어떤 유전자 변이를 가지고 있는지 확인하는 검사가 필수임
✔ 차세대염기서열 검사는 다양한 유전자 (혈액암과 관련된 유전자)를 한 번에 검사할 수 있는 장점을 가지고 있음
유전자 검사와 NGS검사 시행 병원 및 검사 비용
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3. 치료방법
급성골수성백혈병의 치료는 관해유도 치료와 관해유도 후 치료로 진행됩니다. 일차적으로 항암치료를 통해 관해 상태에 도달하게 한 뒤 화학요법과 동종 조혈모세포 이식 등의 치료를 시행합니다.
※ 관해 상태 : 항암치료 후 모든 검사에서 종양세포가 거의 소실된 상태로 보이지만 종양세포가 아직 남아있다고 의심되는 상태를 의미하며, 골수에서 혈액이 거의 정상적으로 만들어지는 상태를 의미합니다.
아래 사진을 클릭하시면 유튜브 영상을 시청하실 수 있습니다.
[세브란스병원 정준원교수님 - 한국혈액암협회 참고]
3.1. 완전 관해 도달
항암치료를 통해 완전 관해에 도달한 경우 예후에 따라서 치료방법이 다릅니다.
1️⃣ 양호한 예후
✔ 항암치료만 추가적으로 시행
2️⃣ 평범한 예후 + 동종 조혈모세포 이식 불가능
✔ 항암치료만 추가적으로 시행 또는 자가 조혈모세포 이식 진행
※ 자가 조혈모세포 이식 : 환자 자신의 조혈모를 채취하여 종양세포가 없는 것을 확인하고 재 이식하는 경우
3️⃣ 평범한 예후 + 동종 조혈모세포 이식 가능
✔ 동종 조혈모세포 이식 진행
※ 동종 조혈모세포 이식 : 조직적 합성(HLA)이 일치하는 타인의 조혈모세포를 이식하는 경우
4️⃣ 불량한 예후
✔ 이식받을 수 있는 경우 : 동종 조혈모세포 이식 진행
✔ 이식 받을 수 없는 경우 : 가급적 임상연구 진행
3.2. 관해 실패
관해에 실패하는 경우 아래 경우로 치료를 진행합니다.
✔ 이식 받을 수 있는 경우 : 동종 조혈모세포 이식 진행
✔ 이식 받을 수 없는 경우 : 가급적 임상연구 진행
3.3. 마치며
백혈병을 진단받게 되면 큰 슬픔에 빠지게 됩니다. 저 또한 큰 아픔을 견뎌왔기에 더욱 그 감정에 대해 잘 알 수 있을 것 같습니다. 정확하게 내가 가지고 있는 질병이 어떤 것이고 진단과 치료방법이 어떻게 진행되는지 아는 것만으로도 스스로에게 힘을 줄 수 있습니다. 혈액암과 관련되어 많은 유전자 표적 치료제와 신약이 개발되고 있고, 완치 판정을 받으시는 분들도 많이 계십니다. 우리 모두 힘을 내서 아픔을 이겨내고, 새로운 삶을 살아갈 수 있도록 퐈이팅하면 좋겠습니다.
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